"Complementation cloning of S2P, a gene encoding a putative metalloprotease required for intramembrane cleavage of SREBPs."
Rawson R.B. , Zelenski N.G. , Nijhawan D. , Ye J. , Sakai J. , Hasan M.T. , Chang T.Y. , Brown M.S. , Goldstein J.L.
Mol. Cell1:47-57(1997) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract]

"The DNA sequence of the human X chromosome."
Ross M.T. , Grafham D.V. , Coffey A.J. , Scherer S. , McLay K. , Muzny D. , Platzer M. , Howell G.R. , Burrows C. , Bird C.P. , Frankish A. , Lovell F.L. , Howe K.L. , Ashurst J.L. , Fulton R.S. , Sudbrak R. , Wen G. , Jones M.C. , Hurles M.E. , Andrews T.D. , Scott C.E. , Searle S. , Ramser J. , Whittaker A. , Deadman R. , Carter N.P. , Hunt S.E. , Chen R. , Cree A. , Gunaratne P. , Havlak P. , Hodgson A. , Metzker M.L. , Richards S. , Scott G. , Steffen D. , Sodergren E. , Wheeler D.A. , Worley K.C. , Ainscough R. , Ambrose K.D. , Ansari-Lari M.A. , Aradhya S. , Ashwell R.I. , Babbage A.K. , Bagguley C.L. , Ballabio A. , Banerjee R. , Barker G.E. , Barlow K.F. , Barrett I.P. , Bates K.N. , Beare D.M. , Beasley H. , Beasley O. , Beck A. , Bethel G. , Blechschmidt K. , Brady N. , Bray-Allen S. , Bridgeman A.M. , Brown A.J. , Brown M.J. , Bonnin D. , Bruford E.A. , Buhay C. , Burch P. , Burford D. , Burgess J. , Burrill W. , Burton J. , Bye J.M. , Carder C. , Carrel L. , Chako J. , Chapman J.C. , Chavez D. , Chen E. , Chen G. , Chen Y. , Chen Z. , Chinault C. , Ciccodicola A. , Clark S.Y. , Clarke G. , Clee C.M. , Clegg S. , Clerc-Blankenburg K. , Clifford K. , Cobley V. , Cole C.G. , Conquer J.S. , Corby N. , Connor R.E. , David R. , Davies J. , Davis C. , Davis J. , Delgado O. , Deshazo D. , Dhami P. , Ding Y. , Dinh H. , Dodsworth S. , Draper H. , Dugan-Rocha S. , Dunham A. , Dunn M. , Durbin K.J. , Dutta I. , Eades T. , Ellwood M. , Emery-Cohen A. , Errington H. , Evans K.L. , Faulkner L. , Francis F. , Frankland J. , Fraser A.E. , Galgoczy P. , Gilbert J. , Gill R. , Gloeckner G. , Gregory S.G. , Gribble S. , Griffiths C. , Grocock R. , Gu Y. , Gwilliam R. , Hamilton C. , Hart E.A. , Hawes A. , Heath P.D. , Heitmann K. , Hennig S. , Hernandez J. , Hinzmann B. , Ho S. , Hoffs M. , Howden P.J. , Huckle E.J. , Hume J. , Hunt P.J. , Hunt A.R. , Isherwood J. , Jacob L. , Johnson D. , Jones S. , de Jong P.J. , Joseph S.S. , Keenan S. , Kelly S. , Kershaw J.K. , Khan Z. , Kioschis P. , Klages S. , Knights A.J. , Kosiura A. , Kovar-Smith C. , Laird G.K. , Langford C. , Lawlor S. , Leversha M. , Lewis L. , Liu W. , Lloyd C. , Lloyd D.M. , Loulseged H. , Loveland J.E. , Lovell J.D. , Lozado R. , Lu J. , Lyne R. , Ma J. , Maheshwari M. , Matthews L.H. , McDowall J. , McLaren S. , McMurray A. , Meidl P. , Meitinger T. , Milne S. , Miner G. , Mistry S.L. , Morgan M. , Morris S. , Mueller I. , Mullikin J.C. , Nguyen N. , Nordsiek G. , Nyakatura G. , O'dell C.N. , Okwuonu G. , Palmer S. , Pandian R. , Parker D. , Parrish J. , Pasternak S. , Patel D. , Pearce A.V. , Pearson D.M. , Pelan S.E. , Perez L. , Porter K.M. , Ramsey Y. , Reichwald K. , Rhodes S. , Ridler K.A. , Schlessinger D. , Schueler M.G. , Sehra H.K. , Shaw-Smith C. , Shen H. , Sheridan E.M. , Shownkeen R. , Skuce C.D. , Smith M.L. , Sotheran E.C. , Steingruber H.E. , Steward C.A. , Storey R. , Swann R.M. , Swarbreck D. , Tabor P.E. , Taudien S. , Taylor T. , Teague B. , Thomas K. , Thorpe A. , Timms K. , Tracey A. , Trevanion S. , Tromans A.C. , d'Urso M. , Verduzco D. , Villasana D. , Waldron L. , Wall M. , Wang Q. , Warren J. , Warry G.L. , Wei X. , West A. , Whitehead S.L. , Whiteley M.N. , Wilkinson J.E. , Willey D.L. , Williams G. , Williams L. , Williamson A. , Williamson H. , Wilming L. , Woodmansey R.L. , Wray P.W. , Yen J. , Zhang J. , Zhou J. , Zoghbi H. , Zorilla S. , Buck D. , Reinhardt R. , Poustka A. , Rosenthal A. , Lehrach H. , Meindl A. , Minx P.J. , Hillier L.W. , Willard H.F. , Wilson R.K. , Waterston R.H. , Rice C.M. , Vaudin M. , Coulson A. , Nelson D.L. , Weinstock G. , Sulston J.E. , Durbin R.M. , Hubbard T. , Gibbs R.A. , Beck S. , Rogers J. , Bentley D.R. more...
Nature434:325-337(2005) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract]

"Membrane topology of S2P, a protein required for intramembranous cleavage of sterol regulatory element-binding proteins."
Zelenski N.G. , Rawson R.B. , Brown M.S. , Goldstein J.L.
J. Biol. Chem.274:21973-21980(1999) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract]

"Asparagine-proline sequence within membrane-spanning segment of SREBP triggers intramembrane cleavage by site-2 protease."
Ye J. , Dave U.P. , Grishin N.V. , Goldstein J.L. , Brown M.S.
Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A.97:5123-5128(2000) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract]

"IFAP syndrome is caused by deficiency in MBTPS2, an intramembrane zinc metalloprotease essential for cholesterol homeostasis and ER stress response."
Oeffner F. , Fischer G. , Happle R. , Konig A. , Betz R.C. , Bornholdt D. , Neidel U. , Boente Mdel C. , Redler S. , Romero-Gomez J. , Salhi A. , Vera-Casano A. , Weirich C. , Grzeschik K.H.
Am. J. Hum. Genet.84:459-467(2009) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract]

"Keratosis follicularis spinulosa decalvans is caused by mutations in MBTPS2."
Aten E. , Brasz L.C. , Bornholdt D. , Hooijkaas I.B. , Porteous M.E. , Sybert V.P. , Vermeer M.H. , Vossen R.H. , van der Wielen M.J. , Bakker E. , Breuning M.H. , Grzeschik K.H. , Oosterwijk J.C. , den Dunnen J.T.
Hum. Mutat.31:1125-1133(2010) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract]

"A missense mutation in the MBTPS2 gene underlies the X-linked form of Olmsted syndrome."
Haghighi A. , Scott C.A. , Poon D.S. , Yaghoobi R. , Saleh-Gohari N. , Plagnol V. , Kelsell D.P.
J. Invest. Dermatol.133:571-573(2013) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract]